Želite izvedeti več o zdravilih, prehranskih dopolnilih, ...?
Tukaj nam lahko zastavite vprašanje.

Hemofilija

Hemofilija je najpogostejša podedovana bolezen strjevanja krvi, saj jo ima približno eden od 10 000 moških. Ženske lahko podedujejo gen in bolezen prenašajo na otroke, same pa ne zbolijo. Izid je lahko različen; čim manjša je koncentracija faktorjev strjevanja krvi, tem hujša je bolezen. Blaga hemofilija lahko ostane neopažena do odrasle dobe, ko po operaciji ali poškodbi pride do dolgotrajne krvavitve. Pri zmernih primerih se lahko pojavi le nekaj napadov nekontrolirane krvavitve v vsem bolnikovem življenju. Za težje primere so značilne pogoste epizode krvavitev.
 

Nastajanje hematomov (skupkov krvi v organu, mišici, mehkem tkivu ali telesni votlini) lahko povzroči potencialno nevarne sekundarne simptome. Tako lahko na primer hematom v vratu ali žrelu povzroči zaporo dihanja. Krvavitev v možgane lahko povzroči hude glavobole, osebnostne spremembe, ohromitve, komo ali celo smrt. Okrog polovica vseh hemofilikov ima krvavitve v sklepe (hemoartrtoza), posledica so simptomi, podobni artritisu.
 

Ker so pri hemofilikih pogosto potrebne številne transfuzije krvnih pripravkov, jih bolj ogrožajo okužbe, ki se prenašajo s krvjo, na primer hepatitis in aids, čeprav so se te nevarnosti zaradi izboljšanih metod pripravljanja krvnih pripravkov zmanjšale. Ob sodobnem zdravljenju in budni skrbi za lastno zdravje lahko celo bolniki s hudo hemofilijo živijo razmeroma normalno življenje.
 

Kaj je hemofilija?
Hemofilija je nagnjenost h krvavitvam zaradi pomanjkanja enega od koagulacijskih faktorjev (faktorja VIII ali IX).
 

Kaj to bolezen povzroča?
Hemofilija A, ki predstavlja 80% primerov, je posledica dednega pomanjkanja faktorja VIII, znanega tudi kot antihemofilični faktor. Hemofilija B je posledica pomanjkanja faktorja IX. Oba faktorja sta potrebna za normalno strjevanje krvi. Videz krvavitev in posledice so pri obeh oblikah hemofilije enake.
 

Ker se geni za oba faktorja prenašajo na kromosomih X, za hemofilijo zbolijo samo moški; ženske pa so lahko prenašalke bolezni na potomstvo.
 

Kakšni so simptomi in znaki?

  • pogoste in obsežne modrice;
  • dolgotrajne krvavitve, ki se lahko pojavijo šele več dni po poškodbi ali posegu (npr. izdrtju zoba);
  • krvavitve, ki se pojavljajo same od sebe brez jasnega razloga;
  • boleče nekontrolirane krvavitve v sklepe ali mišice, ki povzročajo otekline, občutljivost in
  • lahko deformacijo. Bolečina v sklepu se lahko pojavi prej kot jasni znaki krvavitve;
  • kri v urinu ali blatu;
  • glavobol, ohromitev ali koma zaradi možganske krvavitve.
     

Kako se lahko prepreči pojav hemofilije?
Načina za preprečevanje hemofilije ni, tistim z družinsko anamnezo te bolezni pa lahko koristi gensko svetovanje, ko se odločajo za otroka.
 

Kako se postavi diagnozo?
Na hemofilijo najprej pomislijo pri dečku, ki nenavadno dolgo krvavi. Potrebna sta bolnikova anamneza (z družinsko anamnezo vred) in telesni pregled. S krvnimi preiskavami izmerijo čas strjevanja in koncentraciji faktorjev VIII in IX v krvi.
 

Kako se to bolezen zdravi?

  • Izogibati se je potrebno dejavnostim, pri katerih je precej nevarno, da bi prišlo do poškodb.
  • Ne sme se uporabljati zdravil, ki pospešujejo krvavitve (npr. Aspirin®).
  • Epizodo krvavitve se lahko zaustavi z intravensko infuzijo manjkajočega dejavnika strjevanja krvi. Faktor VIII si pogosto lahko dajo bolniki sami. Na voljo sta dve glavni vrsti pripravkov faktorja VIII: zamrznjen koncentrat, ki ga je treba pred infuzijo odtajati, in prašek, ki se ga hrani v hladilniku in se mu doda tekočino tik pred uporabo.
  • V težkih primerih lahko bolnik jemlje redne preprečevalne odmerke dejavnikov strjevanja krvi, vendar je takšno zdravljenje zelo drago. Pri bolnikih, ki se zdravijo sami doma, je enkrat do dvakrat na leto potrebna klinična ocena.
  • Pri epizodah neobvladljive krvavitve je potreben sprejem v bolnišnico in dolgotrajne infuzije ustreznega dejavnika strjevanja krvi.
  • Za rehabilitacijo poškodovanih sklepov utegne biti priporočljiva fizioterapija.
  • Pri 10 do 20 odstotkih primerov postane zdravljenje zaradi inhibitorja faktorja VIII neučinkovito.
     

Kdaj je potrebno poklicati zdravnika?
Zdravnika je potrebno poklicati, če se pojavi napad neobvladljive krvavitve.
 

Kje lahko dobijo hemofiliki dodatne nasvete v zvezi z njihovo boleznijo?
 

Osnovna navodila dobijo pri svojih specialistih, za dodatne informacije pa se lahko obrnejo na Društvo hemofilikov Slovenije:
 

http://www.drustvo-hemofilikov.si/.
 

Mojca Glasenčnik, mag.farm.

hemofilija.jpg